موضوع شامل عن الثلاسيميا

عدد المساهمات : 285 تاريخ التسجيل : 18/03/2011

ما هو مرض الثلاسيميا ؟
تعد متلازمة الثلاسيميا مجموعة من الأمراض الوراثية المزمنة التي ينتج عنها تكسر مزمن لكريات الدم الحمراء نتيجة عدم تكوين واحدة أو أكثر من السلاسل الببتيدية المكونة لبروتين الجلوبين ( GLOBIN ) المكون الأساسي للهيموجلوبين ( خضاب الدم ) الذي تحمله كريات الدم الحمراء ، مما يعقبه زيادة في تصنيع أنواع أخرى من السلاسل الببتيدية مثل جاما و ثيتا .
و يؤدي التكسر المزمن للكريات الحمراء إلى أنيميا أو ما يعرف بفقر الدم و الذي يتميز بصغر حجم الكريات الحمراء و قلة الهيموجلوبين الذي تحمله كل خلية مع وجود خلايا حمراء متعددة الأشكال و الأحجام و أخرى غير ناضجة .

تركيب الهيموجلوبين :
الهيموجلوبين هو بروتين مسئول عن نقل الغازات ( الأكسجين و ثاني أكسيد الكربون ) من الرئتين إلى خلايا الجسم و بالعكس .
و يتكون الهيموجلوبين في جسم الإنسان البالغ من أربع سلاسل ببتيدية من بروتين جلوبين ، كل منها يحتوي على صبغ البورفرين المحتوي على الحديد و المسمى بجزيء هيم ( HAEM ) .

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

- فرط نشاط الطحال الثانوي :
بمعنى زيادة النشاط الهدمي للطحال مما يؤدي إلى زيادة معدل تكسير خلايا الدم بشكل عام مما يؤدي :
* زيادة الحاجة لنقل الدم .
* نقص في جميع خلايا الدم .
* ظهور طفح جلدي أرجواني اللون ( Purpura ) صغير كرأس الدبوس نتيجة نقص الصفائح الدموية .

4- كسور العظام :
نتيجة تضخم النخاع العظمي الموجود بداخلها مما يؤدي إلى قلة سمك قشرة العظم مما يجعلها أكثر عرضة للكسور .

5- بعض المضاعفات الأقل شيوعًا في مرضى الثلاسيميا :

تقرح الساق

* حصوات المرارة .
* التقرحات المزمنة للساقين .
* نوبات توقف تصنيع خلايا الدم داخل نخاع العظم و الذي يظهر على شكل نقص حاد في جميع خلايا الدم الحمراء و البيضاء و الصفائح الدموية فيما يعرف ب ( Aplastic Crisis ) .

أعراض المرض :
تظهر أعراض المرض عند عمر أربعة شهور إلى اثني عشر شهرًا على شكل فقر الدم الذي تزداد حدته يومًا بعد يوم مع زيادة تكسر الكريات الحمراء .
1) أعراض فقر الدم ( الأنيميا ) :
* شحوب في لون الوجه ، و هزال ، و دوخة ، و فقدان الشهية للطعام ، و صعوبة التنفس عند أداء مجهود كالرضاعة مثلا .
* زيادة عدد ضربات القلب ، و لغط في صوت القلب الناتج عن فقر الدم ، و زيادة حجم القلب .

* فشل عضلة القلب إذا لم يتم نقل الدم للطفل في أسرع وقت ممكن .

* تأخر نمو الطفل .
2) الأعراض الناشئة عن تكسر كريات الدم الحمراء :

اليرقان

* اليرقان أو الصفراء نتيجة لتكون مادة البيليروبين الغير مباشر و الناتج عن أيض الهيموجلوبين .
* اغمقاق لون البراز نتيجة زيادة إفراز مادة الستيركوبيلينوجين في الأمعاء و التي تتحول إلى مادة الستيركوبيلين التي تزيد من دكانة لون البراز ، بينما يكون لون البول طبيعيًا .

و يتكون بروتين جلوبين من سلسلتين من نوع ألفا ، و الأخريين من نوع بيتا ، و يسمى هذا النوع من الهيموجلوبين باليافع ( HbA ) ، و يشكل ما نسبته 95% من الهيموجلوبين المحمول داخل الكريات الحمراء عند بلوغ الطفل عمر ستة شهور .
و هناك أنواع أخرى من الهيموجلوبين التي توجد في دم الإنسان في مراحل معينة من عمره ، فهناك ثلاثة أنواع من الهيموجبين الجنيني الموجود في دم الجنين قبل ولادته ( جوور1 ، جوور2 و بورتلاند ) .
أما بعد الولادة و قبل بلوغ المولود سن ستة شهور فيشكل الهيموجلوبين الحميلي ( HbF ) نسبة 65% ، بينما يشكل حوالي 2% من هيموجلوبين الدم عند بلوغ المولود سن الستة شهور .
و يختلف عن الهيموجلوبين اليافع باحتواء بروتين الجلوبين فيه على سلسلتين ببتيديتين من نوع ألفا و الأخريين من نوع جاما .
أما النوع الأخير من الهيموجلوبين فهو الهيموجلوبين اليافع 2 ( HbA2 ) و الذي يحتوي على سلسلتين من نوع ألفا و أخريين من نوع ثيتا ، و يشكل أقل من 1% من هيموجلوبين الدم عند الولادة ، و حوالي 3% عند بلوغ المولود عمر ستة شهور .
و يتميز الهيموجلوبين اليافع بقدرته على حمل الأكسجين و نقله إلى أنسجة الجسم المختلفة ، كما يخلصها من ثاني أكسيد الكربون الناتج عن عمليات الأيض داخل خلايا الجسم .
بينما تبلغ قدرة الهيموجلوبين الحميلي حوالي 20 مرة قدرة الهيموجلوبين اليافع على حمل الأكسجين و لكنه يرتبط به بصورة وثيقة و يمنع تحرره و نقله إلى خلايا الجسم مما ينتج عنه نقص الأكسجة ( Hypoxia ) .
ما هو دور الهيموجلوبين في ظهور مرض الثلاسيميا ؟
يعتمد تصنيع السلاسل الببتيدية المكونة لبروتين جلوبين على عمل الجينات ، حيث يتحكم في تصنيع السلاسل الببتيدية من نوع بيتا اثنان من الجينات المحمولة على الكروموسومات ، بينما يتحكم أربع جينات في تصنيع السلاسل من نوع ألفا .

و يؤدي اختلال أي من هذه الجينات إلى ظهور الأنواع المختلفة من متلازمات الثلاسيميا ، مثلا :
• ثلاسيميا بيتا : و يكون هناك اختلال في تصنيع سلاسل بيتا نتيجة غياب أحد الجينين المتحكمين في تصنيعها أو غيابهما معًا .
• ثلاسيميا ألفا : و تنتج عن اختلال تصنيع سلاسل ألفا نتيجة لغياب اثنين أو أكثر من الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع هذا النوع من البروتين .

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

كيف تنتقل الثلاسيميا ؟
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

أنواع البيتا ثلاسيميا :
أولا : ثلاسيميا بيتا العظمى ( B-Thalassemia Major ) :
تم تشخيص هذا النوع من الثلاسيميا عام 1925 بواسطة الطبيب كولي و لذلك سميت أنيميا كولي ، و يعتبر من أكثر الأنواع شيوعًا في العالم .
و تتركز البيتا ثلاسيميا بشكل أساسي في دول حوض البحر المتوسط مثل إيطاليا و تركيا و اليونان و جزيرة مالطا ، و كذلك منطقة الشرق الأوسط الأردن و فلسطين و سوريا و العراق و إيران ، كما يوجد المرض في دول شمال إفريقيا و تضم مصر و ليبيا و تونس و الجزائر ، و كذلك بعض الدول الأفريقية و دول الخليج العربي و جنوب شرق آسيا و شبه القارة الهندية ، و لذلك كانت تسميتها بأنيميا البحر المتوسط .
و تعد الثلاسيميا العظمى من الأمراض المتناقلة وراثيًا من جيل إلى جيل و التى تعزى إلى غياب أو اعتلال كلا الجينين المسؤولين عن تصنيع بروتين بيتا .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
ا التوزيع الجغرافي للبيتا ثلاسيميا العظمى

باثولوجيا المرض :
•يؤدي نقص بروتين بيتا و الزيادة النسبية في سلاسل ألفا إلى ترسب السلاسل الببتيدية من نوع ألفا و الفائضة عن تكوين الهيموجلوبين داخل كريات الدم الحمراء على هيئة أجسام محصورة ( Inclusion Bodies ) مما يؤدي إلى فشل اكتمال تكون الكريات الحمراء و خروجها إلى الدم على صورة خلايا مشوهة وغير طبيعية بصورة مزمنة مما يؤدي إلى تكسر مزمن للدم بمعني لكرياته الحمراء .
•يحفز تكسر كريات الدم الحمراء بشكل مزمن الجسم ( الكليتين ) لإفراز الهورمون المنشط لتكوين خلايا الدم لاسيما الحمراء منها ( Erythropoietin ) ، مما يؤدي إلى زيادة أعداد الخلايا الأم الموجودة في النخاع العظمي ( المصنع الأساسي لتكوين خلايا الدم ) و كذلك تضخمها ، مؤدية إلى تغيرات في عظام الجمجمة و التي تحتوي هذا النخاع العظمي ، و كذلك هشاشة عامة في العظام .
•يؤدي تكسير الهيموجلوبين الناتج عن تكسر الكريات الحمراء ( خاصة جزيء الهيم ) إلى تحرير مادة البيليفردن ( Biliverdin ) ، و التي تختزل في الدم إلى مادة البيليروبين ( Bilirubin ) و التي تفوق كميتها في الدم قدرة الكبد على معالجتها و إفرازها في الأمعاء مع العصارة الصفراوية ، مما يؤدي إلى ترسبها في أنسجة الجسم المختلفة لاسيما الجلد و الأغشية المخاطية و صلبة العين مما يكسبها اللون الأصفر فيما يعرف بالصفراء أو اليرقان ( Jaundice ) .
•و في محاولة لتعويض النقص في سلاسل بيتا الببتيدية ، يزيد الجسم من تصنيع الهيموجلوبين الذي يحتوي على أنواع أخرى من السلاسل الببتيدية غير البيتا كالهيموجلوبين الحميلي ( HbF ) ، حيث تحل سلاسل جاما مكان سلاسل بيتا ، و الهيموجلوبين اليافع 2 ( HbA2 ) و فيه تكون سلاسل ثيتا بديلا عن نوع بيتا .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

أعراض المرض :
تظهر أعراض المرض عند عمر أربعة شهور إلى اثني عشر شهرًا على شكل فقر الدم الذي تزداد حدته يومًا بعد يوم مع زيادة تكسر الكريات الحمراء .
1) أعراض فقر الدم ( الأنيميا ) :
* شحوب في لون الوجه ، و هزال ، و دوخة ، و فقدان الشهية للطعام ، و صعوبة التنفس عند أداء مجهود كالرضاعة مثلا .
* زيادة عدد ضربات القلب ، و لغط في صوت القلب الناتج عن فقر الدم ، و زيادة حجم القلب .

* فشل عضلة القلب إذا لم يتم نقل الدم للطفل في أسرع وقت ممكن .

* تأخر نمو الطفل .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
2) الأعراض الناشئة عن تكسر كريات الدم الحمراء :

اليرقان

* اليرقان أو الصفراء نتيجة لتكون مادة البيليروبين الغير مباشر و الناتج عن أيض الهيموجلوبين .
* اغمقاق لون البراز نتيجة زيادة إفراز مادة الستيركوبيلينوجين في الأمعاء و التي تتحول إلى مادة الستيركوبيلين التي تزيد من دكانة لون البراز ، بينما يكون لون البول طبيعيًا .
3) الأعراض الناشئة عن زيادة معدل تكوين الكريات الحمراء في النخاع العظمي :
* زيادة حجم الرأس .
* بروز العظام الأمامية و الجانبية للجمجمة .
* بروز الوجنتين .
* بروز الفك العلوي و ظهور القواطع الأمامية .
* انخساف الجسر الأنفي .
* ارتفاع طرفي العينيين الخارجيين و وجود رقاقة من الجلد تغطي الزاويتين الداخليتين للعينين فيما يعرف بالوجه المنغولي نسبة إلى وصف الوجه في مرض البله المنغولي أو متلازمة داون .
ملاحظة : ترجع التغيرات السابقة في شكل الوجه و الجمجمة إلى تمدد النخاع العظمي نتيجة لزياده معدل نشاطه الموجود داخل عظام الوجه و الجمجمة مما يؤدي إلى زيادة حجميهما فيما يعرف بالوجه الثلاسيمي ( انظر الصورة ) .

4) الأعراض الناشئة عن تكوين الكريات الحمراء خارج نخاع العظام :
في محاولة منه لتعويض التكسر المزمن لخلايا الدم الحمراء يبدأ الجسم في تنشيط الأعضاء القادرة على تكوين خلايا الدم كالطحال و الكبد و العقد الليمفاوية مما يؤدي إلى :
* تضخم في الكبد و الذي قد ينتهي بتليف الكبد و تشمعه .
* تضخم الطحال بصورة كبيرة و ذلك ليس فقط لإسهامه في تعويض خلايا الدم بل أيضًا لأنه العضو المسئول عن تكسير خلايا الدم الحمراء .
و ينتج عن تضخم الطحال الإحساس بثقل الوزن و صعوبة التنفس لأنه يحد من حركة الحجاب الحاجز لاسيما على الجهة اليسرى منه .

5) أعراض تأخر النمو :
* قصر القامة : نتيجة لنقص عامل النمو الشبيه بالإنسولين ILG-1 و الذي يصنعه الكبد .
* تأخر البلوغ نتيجة اختلال عمل الغدد الصماء .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
5) أعراض تأخر النمو :
* قصر القامة : نتيجة لنقص عامل النمو الشبيه بالإنسولين ILG-1 و الذي يصنعه الكبد .
* تأخر البلوغ نتيجة اختلال عمل الغدد الصماء .
لون الجلد البرونزي

6) مضاعفات المرض :
1- زيادة تركيز الحديد في الجسم مما يؤدي إلى ترسبه أجهزة الجسم المختلفة :
* الجلد : مما يكسب الجلد لونًا بنيًا ( اللون البرونزي ) و يعتبر هذا اللون ناتجًا عن ترسب الحديد بالإضافة إلى شحوب الجلد و تلونه باللون الأصفر ( اليرقان ) .[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
لون الجلد البرونزي

* اعتلال الغدد الصماء مما يؤدي إلى :
- تأخر النمو نتيجة نقص هورمون النمو و عامل النمو الشبيه بالإنسولين .
- تأخر البلوغ نتيجة نقص الهورمون المنشط المنسلي ( Gonadotropin ) .
- مرض السكر نتيجة نقص هورمون الإنسولين و ذلك بسبب ترسب الحديد في خلايا البنكرياس التي تفرز هورمون الإنسولين ( خلايا بيتا ) .
- الكزاز ( نوع من التشنجات ) نتيجة قلة نشاط الغدة الجار درقية و الذي يؤدي إلى نقص الكالسيوم الذي يؤدي إلى تشنجات في عضلات الجسم المختلفة .
ترسب الحديد في خلايا الكبد

- خمول و فتور عام نتيجة قلة نشاط الغدة الدرقية .
- نقص هورمونات الغدة الكظرية ( فوق الكلوية ) .
* الكبد : مما يؤدي إلى تليف الكبد و فشل وظائفه .
* القلب : مما يؤدي إلى التهاب التامور و فشل عضلة القلب و عدم انتظام إيقاعه .
* الرئتين : يؤدي ترسب الحديد في الأنسجة الرئوية إلى كحة دموية .

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
ترسب الحديد في خلايا الكبد

2- المضاعفات الناتجة عن نقل الدم المتكرر : * نقل العدوى و أمراض الدم :
- التهاب الكبد الوبائي ب و ج
و د .
- الإيدز و الزهري و الملاريا و مرض القطط .
* تشبع الدورة الدموية نتيجة الحقن السريع لكميات كبيرة من الدم مما قد يؤدي إلى فشل عضلة القلب .
* عدم توافق دم المتبرع مع نوعية دم المريض مما ينشأ عنه تكسردم المتبرع الذي ينتج عنه كميات كبيرة من الهيموجلوبين و التي تفرز مع البول مما قد يؤدي إلى فشل في وظائف الكلى .
* زيادة تركيز الحديد الناشئ عن تكسر خلايا الدم المنقولة
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
تقرح الساق

تشخيص المرض :
1) الأعراض و الصورة الإكلينيكية ( سبق ذكرها ) .

2) التحاليل المعملية ( صورة الدم الكاملة ) :
* النتائج المؤكدة لوجود فقر دم :
- صغر حجم كريات الدم الحمراء مع قلة كمية الهيموجلوبين الذي تحمله كل خلية .
- نقص عدد كريات الدم الحمراء .
- تظهر كرات الدم الحمراء بأشكال ( Poikilocytosis ) و أحجام
( Anisocytosis ) مختلفة .
- ظهور الخلايا الهدفية في الدم ( Target cells ) .

* النتائج المؤكدة لوجود تكسر مزمن في خلايا الدم الحمراء :
- زيادة عدد الخلايا الشبكية ( Reticulocytes ) و الخلايا الحمراء الغير ناضجة في الدم .
- قابلية الكريات الحمراء للتلون بصبغات مختلفة .
- قصر فترة حياة خلايا الدم الحمراء .
- زيادة نسبة الحديد في الدم .
- نقص حاد في بروتين الفريتين ( Ferritin )الذي يحمل الحديد .
- ارتفاع نسبة مادة البيليروبين الغير مباشر في الدم .
* النتائج التي تثبت أن الثلاسيميا هو سبب التكسر المزمن لكريات الدم الحمراء :
- ارتفاع نسبة الهيموجلوبين الحميلي إلى حوالي 60 - 90 % .
- يظهر الفصل الكهربي للهيموجلوبين ارتفاع نسبة HbF و HbA/HbA2
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

3) التشخيص بالأشعة السينية :
* تصوير الجمجمة :
يظهر زيادة المسافة بين اللوحين الداخلي و الخارجي و المكونين لعظام الجمجمة ، مع ظهور اللويحات الواصلة بينهما كما لو كانت تشع بين اللوحين .
* تظهر تغيرات مشابهة عند التصوير بالأشعة على الفقرات و عظام اليدين و القدمين .
* هشاشة العظام مع احتمال وجود كسور مرضية
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

4) التشخيص التفريقي :
* أنيميا نقص الحديد :
تتشابه مع الثلاسيميا في صورة الدم إلا أن الأنيميا الناتجة عن الثلاسيميا لا تستجيب للعلاج بالحديد .

* الأنواع الأخرى للأنيميا الناتجة عن تكسر الكريات الحمراء :
و يمكن التفريق بينها و بين الثلاسيميا عن طريق التغيرات الوجهية و صورة الدم و الفصل الكهربي للهيموجلوبين .

التكهن بمصير المريض :
تحدث الوفاة عادة في العشرينات من العمر نتيجة ترسب الحديد في أجهزة الجسم المختلفة لاسيما القلب و الكبد مما ينتج عنه فشل في عضلة القلب و وظائف الكبد .
العلاج :
1. نقل الدم :
و ذلك عن طريق النقل المتكرر لكريات الدم الحمراء ( 15 - 20 مل/كيلوجرام ) للحفاظ على معدل
الهيموجلوبين في الدم ما بين 10.5 - 11 جم/ملم مكعب ، حيث أن نقل 15مل/كجم من كريات الدم الحمراء يرفع مستوى الهيموجلوبين 5 جم/ملم مكعب .
مزايا نقل الدم :
* تصحيح فقر الدم .
* تحسين معدل نمو المريض .
* يمنع حدوث التغيرات في عظام الجمجة ، حيث يثبط التزايد المتسارع في تصنيع خلايا الدم في النخاع العظمي
* كذلك يثبط تصنيع خلايا الدم خارج النخاع العظمي و بالتالي يحول دون تضخم الكبد و الطحال .
* و أخيرًا يمنع الزيادة المضطردة في امتصاص الحديد من الأمعاء الناتج عن التحفيز المستمر لتصنيع الدم .

2. الأدوية التي تعمل على التخلص من الحديد من الجسم :
لقد وجد أن كل 500 مل من الدم المنقول للمريض ينتج عنه حوالي 200 مجم من الحديد الذي يترسب في أنسجة الجسم المختلفة .
و لكي نحول دون تكون هذه الكميات الكبيرة من الحديد و ترسبها داخل الجسم يتم إعطاء المريض هذا النوع من العقاقير التي تكون مع الحديد مركبات معقدة يتم إخراجها عن طريق الكلى مع البول و ذلك عندما يصل معدل البروتين المتحد مع الحديد ( Ferritin ) إلى 1000 ميكروجم/مل .

و من أمثلة هذه الأدوية :

* ديسفيريوكسامين ( ديسفيرال ) : ( Desferal ) :
و يعطى عن طريق مضخة مثبتة على الجلد بينما تنغرس إبرتها تحت الجلد ، و يعطى بجرعة 20-40 ملجم/كجم على مدار 8 - 12 ساعة يوميًا لمدة 5 - 6 أيام في الأسبوع .
بعض الآثار الجانبية : تسمم الأذن و تغيرات في الشبكية و قصر الجذع .
* ديفيريبرون ( Deferiprone ) :
و يعطى عن طريق الفم وحيدًا أو بالتزامن مع الديسفيرال بجرعة 75 ملجم/كجم/يوم مقسمة على ثلاث جرعات في اليوم .
بعض الآثار الجانبية : اضطراب الجهاز الهضمي و نقص خلايا الدم البيضاء المتعادلة و اعتلال المفاصل .
* ديفيرازيروكس ( Deferasirox ) :
و يعطى كجرعة واحدة عن طريق الفم 20 - 30 ملجم/كجم/يوم ، و لكن يمنع إعطاؤه في المرضى الذين يعانون من اعتلال وظائف الكلى .
3. حمض الفوليك( Folic Acid ):
1 ملجم/يوم عن طريق الفم حيث يحتاجه الجسم في تصنيع خلايا الدم المتزايد .

4. عملية استئصال الطحال( Splenectomy ) :
* دواعي اللجوء لهذه الجراحة :
1) وجود دلائل على فرط نشاط الطحال الثانوي مثل :
- زيادة الحاجة المتكررة لنقل الدم ( أكثر من 240 مل/كجم من كريات الدم الحمراء في السنة ) .
- نقص خلايا الدم البيضاء مع أو بدون نقص الصفائح الدموية .
2) تضخم الطحال بصورة كبيرة مما يؤدي إلى ألم شديد في الجهة اليسرى من أعلى البطن .

تضخم الطحال بصورة كبيرة

* الاحتياطات اللازم اتخاذها قبل عملية استئصال الطحال و بعدها :
- يجب تأخير هذه العملية بعد بلوغ الطفل عمر 5 - 6 سنوات و ذلك لأن إجراء العملية قبل هذا العمر يعرض الطفل للعدوى و الإصابة بالأنواع المختلفة من الميكروبات و الجراثيم .
- بعد إجراء العملية لابد من إعطاء الطفل اللقاحات المناسبة للوقاية من الميكروبات المتحوصلة و كذلك إعطاء بنسلين طويل المدى .

عملية استئصال الطحال

5. البدائل الأخرى في علاج الثلاسيميا :
* نقل كريات الدم الحمراء اليافعة : و ذلك لزيادة الفترة بين عمليات نقل الدم .
* عملية نقل و زراعة خلايا النخاع العظمي : من الشقيق غير المريض و الذي تتطابق جينات HLA في جسمه مع جينات شقيقه المريض و تشفي هذه العملية المريض بنسبة 100 % شريطة إجرائها عند عمر مبكر قبل ترسب الحديد في خلايا الجسم و تضخم الكبد .

* العلاج الجيني : عن طريق إدخال الجينات السليمة المسئولة عن تصنيع بروتين سلاسل الجلوبين إلى الخلايا الأم الموجودة في النخاع العظمي كي تحل محل المورثات المعطوبة .

ثانيًا : بيتا ثلاسيميا الصغرى ( B - Thalassemia Minor ) :
و تحدث بيتا ثلاسيميا الصغرى عند اعتلال أحد الجينين المسئولين عن تصنيع سلاسل الجلوبين من نوع بيتا ، و يسمى الشخص حاملا لصفة المرض .
و لا يعاني المريض من أية أعراض نهائيًا أو قد يعاني من أنيميا بسيطية ، حيث يكون معدل الهيموجلوبين ما بين 9-10 جم/ملم مكعب ، و التي تزداد حدتها خلال فترات العدوى ببعض الأمراض .
و تتميز الأنيميا بصغر حجم الكريات الحمراء و قلة الهيموجلوبين الذي تحمله كل كرية و لكنها لا تستجيب للعلاج بالحديد .
و لا تظهر على المريض أيًا من الأعراض الناشئة عن تكسر كريات الدم الحمراء كاليرقان مثلا ، و يظهر الفصل الكهربي للهيموجلوبين سيادة الهيموجلوبين HbA ، بينما تكون نسبة الهيموجلوبين HbA2 أكثر من 4% بينما يكون هناك زيادة طفيفة في معدل HbF .
ثالثا :بيتا ثلاسيميا المتوسطة( B - Thalassemia Intermedia) :
مقدمة :
تحدث الثلاسيميا المتوسطة في ما يقرب من 2 - 10% من مرضى البيتا ثلاسيميا العظمى و الناتجة عن وجود عطب(طفرة) في كلا الجينين المسئولين عن تصنيع البيتا جلوبين . و يتميز المريض بقدرة عالية على تصنيع سلاسل الجلوبين من نوعي بيتا و جاما .
و تؤدي هذه الحالة إلى نقص بسيط إلى متوسط الشدة في مستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 جم/ملم مكعب من الدم ، وتظهر أعراضها خلال السنة الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و تتشابه إلى حد كبير مع أعراض الثلاسيميا العظمى التي أوردناها فيما سبق كأعراض الأنيميا و اليرقان و تغيرات عظام الوجه و تضخم الكبد و الطحال . و معمليًا تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من العمر من خلال فحص الدم الروتيني .
طرق العلاج :
1. نقل الدم : في العادة لا يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وإشراف طبي بشكل منتظم مع التقييم الدوري لعمل أجهزة الجسم المختلفة.
2. منع امتصاص الحديد من الأمعاء : و يتم ذلك بشرب كأس من الشاي لاسيما المركز ( الثقيل ) بعد كل وجبة.
3. الأدوية التي تعمل على التخلص من الحديد بالإضافة إلى حمض الفوليك التكميلي : و تعطى مع تقدم العمر .
4. استئصال الطحال : يلجأ إليه في بعض الحالات التي يتضخم فيها الطحال بصورة كبيرة مسببًا ضيق التنفس

منقول للفائده

عدد المساهمات : 1 تاريخ التسجيل : 28/08/2011

شكرا على الموضوع القيم

عدد المساهمات : 285 تاريخ التسجيل : 18/03/2011

شاكر كل مرورك مع خالص
احترامي

» علم المناعه (موضوع شامل)
» Biochemical TESTS(ملف شامل)
» اطلس شامل للـAbnormal RBC
» امراض الــدم الوراثية(ملف شامل بلعربي)
» اطلس شامل للشكل البكتيريا على الـBLOOD AGAR و GRAM STAIN