تعريف بلجينات

عدد المساهمات : 60 تاريخ التسجيل : 27/03/2011

-----------

ما هي الجينات ؟ كيف ترث جيناتك ؟ كيف تؤدي الجينات وظائفها ؟

هي الجينات ؟

‏أنت تحمل ما بين 50 ألف و 100 ‏ألف عامل وراثي (جين)، وترتبط حالتك الصحية بالمعلومات المسجلة في هذه الجينات الوراثية.

هي الجينات ؟

‏أنت تحمل ما بين 50 ألف و 100 ‏ألف عامل وراثي (جين)، وترتبط حالتك الصحية بالمعلومات المسجلة في هذه الجينات الوراثية.

‏إن طفرات التقدم التي حدثت في ‏الطب، والتي من بينها تحديد الجينات التي قد تسبب أمراضا واستخدام الجينات في علاج الأمراض، قد جعلت من تركيبك الجيني أمرا تزداد أهميته يوماً بعد يوم.

‏‏جيناتك هي المسئولة عن الطبعة المبدئية من حياتك، فهي تساعدك في تحديد كل شيء بدءا من لون بشرتك وشعرك وحتى مدى حساسيتك تجاه الأمراض أو مقاومتك لها .

‏تقع أغلب عواملك الوراثية داخل نواة كل خلية من خلايا جسدك، لكن بعضها موجود في العضية المسماة الميتوكوندريا والمسئولة عن إنتاج الطاقة للخلية. وأنت ترث نصف عواملك الوراثية الموجودة في النواة (وكل العوامل الوراثية الميتوكوندرية) من والدتك والنصف الآخر من والدك في نفس اللحظة التي بدأ فيها الحمل فيك، أي منذ التقت بويضة الأم بالحيوان المنوي القادم من الأب.

‏وبعد الإخصاب، يبدأ الزيجوت، وجيناته بالكامل، في الانقسام مجدداً مرات ومرات. مع تمايز وتنوع الخلايا وتحولها إلى أعضاء مختلفة وأجزاء متباينة من أجزاء الجسم، تصبح كل خلية ‏من خلايا الجسم حاملة للطبعة المبدئية من صفاتك الوراثية.
‏
وداخل خلايا جسدك، نجد جيناتك محمولة فوق 23 ‏زوجاً من الكروموسومات (أو الصبغيات)، 22 ‏زوجاً علاوة على زوج واحد من كروموسومات الجنس: فهي (س س) في الإناث و (س ص) في الذكور. والبويضات والحيوانات المنوية كل منها يحمل نصف عدد الكروموسومات. وهكذا عندما تلتقي الأمشاج معاً أي بويضة مع حيوان منوي نجد البويضة المخصبة تحمل مرة أخرى العدد الكامل من الكروموسومات. أما بالنسبة لكروموسومي الجنس فإن بعض الحيوانات المنوية تحمل كروموسوم (س) والبعض الآخر يحمل الكروموسوم (ص)، وهذا ما سوف يحدد لاحقاً نوع الطفل إن كان ذكراً أم أنثى.
‏
وكل زوج من هذه الكروموسومات سوف يكون إحداها موروثاً من الأب والآخر موروثاً من الأم. وكل كروموسوم هو في الواقع عبارة عن خيط طويل، حلزوني مزدوج (مثل سلم حلزوني) من حمض DNA ويتكون من عدد يتراوح بين 50 مليون إلى 250 ‏مليون من الجزيئات الدقيقة المعروفة باسم القواعد النووية Nucleotide Bases.
‏هذه القواعد النووية (وهي الأدينين، والسيتوزين، والجوانين، والثايمين) مرتبة كحبات العقد فوق خيطين متوازيين. ومثل الحروف تماماً عندما تصفها في ترتيب معين لتكون كلمات، كذلك القواعد (عندما تصف في ترتيب معين) يمكنها أن تحمل شفرات المعلومات. والمجموعة الممتدة من عدة آلاف من هذه “الكلمات” المصاغة بلغة DNA وضعت بجوار بعضها البعض داخل عبارة تسمى “جين”.

كيف ترث جيناتك ؟

‏نصف عدد جيناتك يأتي من كل من أبوبك. وقد تلقى كل من أبويك نصف عدد جيناته من كل أب من أبويه، وبالتالي، فأنت ترث ربع عدد جيناتك من كل جد من جدواك الأربعة.

كيف تؤدي الجينات وظائفها ؟

‏تتحكم الجينات في نمو جسدك ووظائفه أساسا عن طريق تقديم شفرة أو برنامج عمل يمكن الخلايا من تصنيع البروتينات التي تحتاجها لإنجاز مهام معينة.
‏فمثلأ، أحد الجينات “العبارات” قد يحتوي على تعليمات لتصنيع البروتين المسمى “إنسولين”، وهو مطلوب للسكر حتى يمكن للخلايا أن تستفيد منه لتحويله إلى طاقة. وهناك جين أخر قد تكون وظيفته إبلاغ الخلية بالكيفية والموعد ‏الذي تصنع فيهما الهيموجلوبين، وهو بروتين موجود بالدم وظيفته نقل الاكسجين إلى الخلايا.

‏ولا تبدأ كل الجينات “عملها” في نفس التوقيت، ولكن أغلبها لا يؤدي وظيفته إلا عندما تكون هناك حاجة إليه لتوجيه عملية معينة.

‏وفي بعض الأحيان، قد تتغير الشفرة الوراثية المسجلة بحمض DNA في جين معين، وهذا ما نسميه طفرة وراثية أو التحول الوراثي. والطفرة قد تمثل تغيراً كبيرا أو مجرد تغيير في قاعدة نووية واحدة.

‏والطفرات التي تطرأ على الجينات هي سبب التنوع الطبيعي بين أجناس وأصناف الحيوان والنبات المتعددة والذي حدث على مدار مئات الألوف من السنوات وهو من أهم ما ذكره العالم تشارلز دارون في نظريته حول الوراثة.

‏وقد تكون للطفرة الجينية نتائج مفيدة، مما يسمح لنا بالتأقلم مع التغيرات التي تطرأ على البيئة من حولنا ونجاة النوع البشري من الهلاك.

‏غير أن الطفرة الضارة التي تطرأ على عامل وراثي ما قد تعطي تعليمات مختلفة تماما لخلية ما ، فينتج عن هذا عدم تصنيع أحد البروتينات بالقدر الكافي، أو تصنيع البروتين الخطأ، أو حدوث أي خطأ أخر. ومثل هذه التغيرات ‏التي قد تبدو تافهة، قد تتسبب في حدوث أمراض خطيرة. ومثال لذلك أن “أنيميا الخلية المنجلية” سببها طفرة في جين واحد.

الطفرات الجينية ، الأليلات السائدة أو المتنحية

الطفرات الجينية

هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية: الطفرات المكتسبة والطفرات الموروثة.

‏الطفرة المكتسبة هي طفرة تنشأ في خلية واحدة من خلايا الجسم. وهذا النمط ‏من الخطأ الشفري لا ينتقل إلى أطفالك، لكنه ينتقل خلال عملية انقسام الخلية إلى جميع الخلايا التي جاءت من نسل هذه الخلية.

‏وقد تتعرض تلك الخلايا الشاذة التي نتجت عن طفرة مكتسبة للتدمير من جانب جهازك المناعي، أو تموت من تلقاء نفسها وقد تواصل نموها وانتشارها مكونة ورماً سرطانياً.

‏وأما الطفرة الموروثة فلعلها حدثت ‏منذ عدة أجيال مضت، وتوارثها النسل جيلاً بعد جيل إلى أن وصلت إليك من أبيك أو أمك، ومن ثم نجدها في جميع خلاياك، وقد تصل أيضا إلى أبنائك عن طريق أمشاجك ذكرية كانت أو أنثوية.

‏ولكن لما كان الحيوان المنوي أو البويضة لا يحتوي أي منهما على نصف جينات الشخص، فإن الجين الذي حدثت له طفرة قد لا يظهر بالضرورة في نسل هذا الشخص.
‏وسواء كانت الطفرة الموروثة سوف ‏تسبب مشاكل في الجيل التالي أم لا، فإن هذا الأمر يتوقف على نصف الجينات الموروثة من أمك وكذلك على النصف الآخر الموروث من أبيك. مثال لذلك، أن أحد الجينات التي ورثتها عن أمك تحمل صفة العيون الزرقاء، في حين أن الجين الآخر القادم من أبيك يحمل صفة العيون البنية. والطفرات المتنوعة أو الأشكال المتغيرة من هذه الجينات التي تتحكم في لون عينيك يطلق عليها اسم “الأليلات” أو “الصفات”.

الأليلات السائدة أو المتنحية

‏الأليلات (أو الصفات) إما أن تكون سائدة وإما متنحية. والسمات التي يحملها الأليل السائد عادة ما تتغلب على تلك التي يحملها أليل متنح، وهي تظهر بشكل أقوى أي أنها تكون واضحة في الشخص الذي يحملها .
‏مثال لذلك، إذا ورثت أنت جيناً من أحد أبويك يحمل صفة لون العيون البنية (أليل سائد) وأخر يحمل صفة العيون الزرقاء (أليل متنح)، فسوف تخرج أنت بعيون بنية اللون، لأن الأليل السائد تغلب
‏على نظيره المتنحي.

‏ولا تظهر الصفات المتنحية إلا إذا لم ‏يتواجد معها صفات سائدة تقهرها . ومثال لذلك، إذا كنت قد ورثت جينين يحملان صفة العيون الزرقاء، فإن عينيك تكونان زرقاوين.
‏
وعندما يرث شخص ما صفتين متماثلتين، سواء كانتا هما الاثنتان سائدتين أو متنحيتين، يقال إن الشخص نقي الصفة. وإذا كانت الصفتان مختلفتين (واحدة سائدة وأخرى متنحية) فإن الشخص يقال إنه غير نقي الصفة.

‏وإذا حمل “أليل” سائد مرضا أو صفة، فإن الشخص غير النقي (مختلط الأليل) على الأرجح سوف تظهر عليه هذه الحالة، لأن الأليل السائد يتغلب على الأليل الآخر.
‏غير أنه، إذا حمل أليل متنحي مرضاً أو صفة، فقد لا تظهر الصفة لدى الشخص غير النقي، لأن أليل الصفة الطبيعية السائد هو الذي يتغلب على نظيره، وهنا يقال إن الشخص غير النقي حامل لهذه الحالة، لأنه على الرغم من أن هذه الحالة قد لا تؤثر على الحامل، فإن هذا الشخص قد ينقل العامل الوراثي صاحب الطفرة إلى نسله

عدد المساهمات : 60 تاريخ التسجيل : 27/03/2011

الأمراض التي تنتقل بالوراثة على كووموسومات لا جنسية وكروموسومات جنسية

‏هناك العديد من الأمراض والاعتلالات التي تنتقل من جيل إلى الذي يليه من خلال جين واحد سائد أو متنح فوق كروموسوم ذاتي (أوتوسوم) أي كروموسوم من كروموسومات الخلية العادية وليس كروموسوم جنسي س أو ص. وتسمى هذه الأمراض سائدة أوتوسومية أو متنحية أوتوسومية.

‏وهناك أمراض أوصفات أخرى تنتقل فوق كروموسومي الجنس س أو ص. إن الذكور يحملون كروموسوما واحدا من نوع س (وهو قادم من الأم) وكروموسوما واحدا من نوع ص (ومصدره الأب)، أما الإناث فيحملن اثنين من كروموسومات س (واحد من الأم والآخر من الأب).

‏والأمراض التي ترتبط بالكروموسوم الجنسي تسمى أمراضا مرتبطة بالكروموسوم س، لأن سببها جين محمول على كروموسوم الجنس س. وهذه الأمراض المرتبطة بالكروموسوم س توجد عادة لدى الذكور، لأن للذكور كروموسوما واحدا من النوع س، حيث إن كروموسومهم الآخر من النوع ص.

‏ومن هنا، أيا كان نوع الطفرة التي تحملها الجينات المريضة فوق كروموسوم س الوحيد لدى الذكر، فإن الصفة سوف تظهر لديه، حيث إنه لا يوجد جين يحمل الصفة المقابلة (التمتع بالصحة) على كروموسوم س أخر حتى تتعادل معها .
‏وبنفس المنطق، نجد أنه لدى الإناث، لما كان يملكن كروموسومين س، فإنهن قد يحملن صفة أو جينا مريضا أو حدثت له طفرة. أي أنهن قد يمررن أحد الكروموسومين لأطفالهن، ويكون الجين الطبيعي موجودا على كروموسوم س الآخر.
‏وتتأثر الإناث بالمرض الوراثي في حالة واحدة، وهي أن يكون الجين الذي حدثت له طفرة سائدا ، أو تكون الأنثى قد ورثت نسختين متطابقتين من طفرة متنحية.

‏حالات خاضعة لعدة عوامل

‏هناك أيضا حالات تخضع لعدة عوامل، وهي تتطلب وجود عدة جينات علاوة على عوامل بيئية حتى تظهر الحالة أو الصفة على الشخص. بعض الأمراض لا تنشأ عن مشكلات في الجينات وإنما لمشكلات في الكروموسوم نفسه، مثلما يحدث عندما يوجد كروموسوم زائد، أو يفقد جزء من كروموسوم أثناء عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.

الأمراض الوراثية ، أمثلة على الاضطرابات الجينية

الأمراض الوراثية

‏قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية.
‏على سبيل المثال، القادمون من نسل طائفة اليهود الاشكنازي يكونون أقرب احتمالا لحمل جين تاي ساكس (وهو مرض تدهوري وعصبي مميت) ‏ونوع من سرطان الثدي تتسبب فيه طفرة جينية اسمها brca1. أما ‏سود أفريقيا فإن نسلهم يكون أكثر ميلا لحمل جينات مرض أنيميا الخلية ‏المنجلية. وأبناء الصينيين يكونون أقرب لحمل جينات مرض الثلاسيميا (أنيميا نقص ‏الهيموجلوبين). وهناك فئات عرقية أخرى عديدة ارتبطت بأمراض وراثية معينة.
‏بعض الطفرات الجينية الشائعة ‏أنقذت حياة الناس في الماضي، رغم أن نفس هذه العوامل الوراثية قد تسببت في حدوث أمراض. على سبيل المثال، نجا أسلاف من يحملون اليوم مرض التليف الكيسي من وباء الكوليرا الذي انتشر في شمال أوربا كما نجا حاملي جين الخلية المنجلية من الملاريا في أفريقيا لأن عيوبهم الجينية قدمت لهم الحماية.

أمثلة على الاضطرابات الجينية

‏معروف أن هناك أكثر من 4000 مرض قابلة للتوريث، لكن الجينات المسئولة عنها لم يعرف منها سوى جزء فقط. وفيما يلي أمثلة على الاضطرابات الجينية، وبعضها عبارة عن أمراض قابلة للتوريث:

‏- بوروفيريا حادة متقطعة : ‏ألم حاد بالبطن وأحيانا مشاكل في الجهاز العصبي
- ‏مرض تعدد الأكياس الحاد بالكلية : أكياس كثيرة بالكلى تنتهي بفشل كلوي
- المهاق : ‏غياب الصبغة بالجلد، والشعر، والعينين
- ‏ألكابتونوريا : مرض تآكل العمود الفقري والمفاصل
- سرطان الثدي 1 ‏، 2 ‏: ‏أشكال موروثة من سرطان الثدي
- التليف الكيسي : ‏مرض مزمن بالرئة والجهاز الهضمي
- متلازمة داون : ‏تخلف عقلي ومشاكل جسمانية
‏- ضمور دوشين العضلي : ‏فقدان النسيج العضلي
- متلازمة “س” الهشة : ‏تخلف عقلي
- مرض جوشر : ‏مشاكل بالطحال وألم بالعظام
‏- هيموفيليا : ‏نقص في عوامل تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد
- مرض هنتنجتون : تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة
- متلازمة كلينفيلتر : ‏سيقان وأذرع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم، خصيتان صغيرتان وعقم ذكري
- متلازمة مارفان : مرض في الأنسجة الضامة، مما يسبب مشكلات في الجهازين الحركي والدوري
- ‏التدهور العصبي الليفي : العديد من الأورام اللينة وبقع من الجلد الملون
- فينيل كيتونوريا : ‏تخلف عقلي
- ‏تعدد نتوئي بالقولون : ‏العديد من النتوءات بالغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة (بعضها قد يصير خبيثا )
- أنيميا الخلية المنجلية : تشوه كربات الدم الحمراء، أنيميا حادة، تجلط مؤلم، تلف بالأنسجة
- مرض تاي ساكس : ‏مرض تدهوري وعصبي مميت
- ‏ثالاسيميا (أنيميا البحر المتوسط) : ‏نقص الهيموجلوبين مما يؤدي إلى أنيميا أو وفاة

منقوووووول

عدد المساهمات : 285 تاريخ التسجيل : 18/03/2011

سلمت يداك على مانقلت لنا

وجزاك الله خيرا

مع خالص احترامي

MR.ADMIN

» السالمونيلا ( تعريف، اختبار waidal، تشخيص )