مختبرات اليمن
حللت اهلا وتصفحت علما
نورك ولا نور الميكروسكوب
نتمنى لك الفائده

تـشرفنا بحضورك



 
الرئيسيةاليوميةمكتبة الصورس .و .جالأعضاءالتسجيلدخول

 اهــــلا وسهلا بكم في  مختبرات اليمن المنتدى المتخصص بعلوم المختبرات الطبيه 

Welcome in Yemen-lab the forum which specialized in medical laboratories

شاطر | 
 

 موضوع شامل عن الثلاسيميا

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
MR.ADMIN


avatar

؟
عدد المساهمات : 285
تاريخ التسجيل : 18/03/2011

مُساهمةموضوع: موضوع شامل عن الثلاسيميا   الأحد مارس 27, 2011 3:38 pm

ما هو مرض الثلاسيميا ؟
تعد متلازمة الثلاسيميا مجموعة من الأمراض الوراثية المزمنة التي ينتج عنها تكسر مزمن لكريات الدم الحمراء نتيجة عدم تكوين واحدة أو أكثر من السلاسل الببتيدية المكونة لبروتين الجلوبين ( GLOBIN ) المكون الأساسي للهيموجلوبين ( خضاب الدم ) الذي تحمله كريات الدم الحمراء ، مما يعقبه زيادة في تصنيع أنواع أخرى من السلاسل الببتيدية مثل جاما و ثيتا .
و يؤدي التكسر المزمن للكريات الحمراء إلى أنيميا أو ما يعرف بفقر الدم و الذي يتميز بصغر حجم الكريات الحمراء و قلة الهيموجلوبين الذي تحمله كل خلية مع وجود خلايا حمراء متعددة الأشكال و الأحجام و أخرى غير ناضجة .

تركيب الهيموجلوبين :
الهيموجلوبين هو بروتين مسئول عن نقل الغازات ( الأكسجين و ثاني أكسيد الكربون ) من الرئتين إلى خلايا الجسم و بالعكس .
و يتكون الهيموجلوبين في جسم الإنسان البالغ من أربع سلاسل ببتيدية من بروتين جلوبين ، كل منها يحتوي على صبغ البورفرين المحتوي على الحديد و المسمى بجزيء هيم ( HAEM ) .

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

- فرط نشاط الطحال الثانوي :
بمعنى زيادة النشاط الهدمي للطحال مما يؤدي إلى زيادة معدل تكسير خلايا الدم بشكل عام مما يؤدي :
* زيادة الحاجة لنقل الدم .
* نقص في جميع خلايا الدم .
* ظهور طفح جلدي أرجواني اللون ( Purpura ) صغير كرأس الدبوس نتيجة نقص الصفائح الدموية .

4- كسور العظام :
نتيجة تضخم النخاع العظمي الموجود بداخلها مما يؤدي إلى قلة سمك قشرة العظم مما يجعلها أكثر عرضة للكسور .

5- بعض المضاعفات الأقل شيوعًا في مرضى الثلاسيميا :

تقرح الساق

* حصوات المرارة .
* التقرحات المزمنة للساقين .
* نوبات توقف تصنيع خلايا الدم داخل نخاع العظم و الذي يظهر على شكل نقص حاد في جميع خلايا الدم الحمراء و البيضاء و الصفائح الدموية فيما يعرف ب ( Aplastic Crisis ) .


أعراض المرض :
تظهر أعراض المرض عند عمر أربعة شهور إلى اثني عشر شهرًا على شكل فقر الدم الذي تزداد حدته يومًا بعد يوم مع زيادة تكسر الكريات الحمراء .
1) أعراض فقر الدم ( الأنيميا ) :
* شحوب في لون الوجه ، و هزال ، و دوخة ، و فقدان الشهية للطعام ، و صعوبة التنفس عند أداء مجهود كالرضاعة مثلا .
* زيادة عدد ضربات القلب ، و لغط في صوت القلب الناتج عن فقر الدم ، و زيادة حجم القلب .

* فشل عضلة القلب إذا لم يتم نقل الدم للطفل في أسرع وقت ممكن .

* تأخر نمو الطفل .
2) الأعراض الناشئة عن تكسر كريات الدم الحمراء :

اليرقان

* اليرقان أو الصفراء نتيجة لتكون مادة البيليروبين الغير مباشر و الناتج عن أيض الهيموجلوبين .
* اغمقاق لون البراز نتيجة زيادة إفراز مادة الستيركوبيلينوجين في الأمعاء و التي تتحول إلى مادة الستيركوبيلين التي تزيد من دكانة لون البراز ، بينما يكون لون البول طبيعيًا .


و يتكون بروتين جلوبين من سلسلتين من نوع ألفا ، و الأخريين من نوع بيتا ، و يسمى هذا النوع من الهيموجلوبين باليافع ( HbA ) ، و يشكل ما نسبته 95% من الهيموجلوبين المحمول داخل الكريات الحمراء عند بلوغ الطفل عمر ستة شهور .
و هناك أنواع أخرى من الهيموجلوبين التي توجد في دم الإنسان في مراحل معينة من عمره ، فهناك ثلاثة أنواع من الهيموجبين الجنيني الموجود في دم الجنين قبل ولادته ( جوور1 ، جوور2 و بورتلاند ) .
أما بعد الولادة و قبل بلوغ المولود سن ستة شهور فيشكل الهيموجلوبين الحميلي ( HbF ) نسبة 65% ، بينما يشكل حوالي 2% من هيموجلوبين الدم عند بلوغ المولود سن الستة شهور .
و يختلف عن الهيموجلوبين اليافع باحتواء بروتين الجلوبين فيه على سلسلتين ببتيديتين من نوع ألفا و الأخريين من نوع جاما .
أما النوع الأخير من الهيموجلوبين فهو الهيموجلوبين اليافع 2 ( HbA2 ) و الذي يحتوي على سلسلتين من نوع ألفا و أخريين من نوع ثيتا ، و يشكل أقل من 1% من هيموجلوبين الدم عند الولادة ، و حوالي 3% عند بلوغ المولود عمر ستة شهور .
و يتميز الهيموجلوبين اليافع بقدرته على حمل الأكسجين و نقله إلى أنسجة الجسم المختلفة ، كما يخلصها من ثاني أكسيد الكربون الناتج عن عمليات الأيض داخل خلايا الجسم .
بينما تبلغ قدرة الهيموجلوبين الحميلي حوالي 20 مرة قدرة الهيموجلوبين اليافع على حمل الأكسجين و لكنه يرتبط به بصورة وثيقة و يمنع تحرره و نقله إلى خلايا الجسم مما ينتج عنه نقص الأكسجة ( Hypoxia ) .
ما هو دور الهيموجلوبين في ظهور مرض الثلاسيميا ؟
يعتمد تصنيع السلاسل الببتيدية المكونة لبروتين جلوبين على عمل الجينات ، حيث يتحكم في تصنيع السلاسل الببتيدية من نوع بيتا اثنان من الجينات المحمولة على الكروموسومات ، بينما يتحكم أربع جينات في تصنيع السلاسل من نوع ألفا .

و يؤدي اختلال أي من هذه الجينات إلى ظهور الأنواع المختلفة من متلازمات الثلاسيميا ، مثلا :
• ثلاسيميا بيتا : و يكون هناك اختلال في تصنيع سلاسل بيتا نتيجة غياب أحد الجينين المتحكمين في تصنيعها أو غيابهما معًا .
• ثلاسيميا ألفا : و تنتج عن اختلال تصنيع سلاسل ألفا نتيجة لغياب اثنين أو أكثر من الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع هذا النوع من البروتين .

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

كيف تنتقل الثلاسيميا ؟
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]


أنواع البيتا ثلاسيميا :
أولا : ثلاسيميا بيتا العظمى ( B-Thalassemia Major ) :
تم تشخيص هذا النوع من الثلاسيميا عام 1925 بواسطة الطبيب كولي و لذلك سميت أنيميا كولي ، و يعتبر من أكثر الأنواع شيوعًا في العالم .
و تتركز البيتا ثلاسيميا بشكل أساسي في دول حوض البحر المتوسط مثل إيطاليا و تركيا و اليونان و جزيرة مالطا ، و كذلك منطقة الشرق الأوسط الأردن و فلسطين و سوريا و العراق و إيران ، كما يوجد المرض في دول شمال إفريقيا و تضم مصر و ليبيا و تونس و الجزائر ، و كذلك بعض الدول الأفريقية و دول الخليج العربي و جنوب شرق آسيا و شبه القارة الهندية ، و لذلك كانت تسميتها بأنيميا البحر المتوسط .
و تعد الثلاسيميا العظمى من الأمراض المتناقلة وراثيًا من جيل إلى جيل و التى تعزى إلى غياب أو اعتلال كلا الجينين المسؤولين عن تصنيع بروتين بيتا .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
ا التوزيع الجغرافي للبيتا ثلاسيميا العظمى

باثولوجيا المرض :
•يؤدي نقص بروتين بيتا و الزيادة النسبية في سلاسل ألفا إلى ترسب السلاسل الببتيدية من نوع ألفا و الفائضة عن تكوين الهيموجلوبين داخل كريات الدم الحمراء على هيئة أجسام محصورة ( Inclusion Bodies ) مما يؤدي إلى فشل اكتمال تكون الكريات الحمراء و خروجها إلى الدم على صورة خلايا مشوهة وغير طبيعية بصورة مزمنة مما يؤدي إلى تكسر مزمن للدم بمعني لكرياته الحمراء .
•يحفز تكسر كريات الدم الحمراء بشكل مزمن الجسم ( الكليتين ) لإفراز الهورمون المنشط لتكوين خلايا الدم لاسيما الحمراء منها ( Erythropoietin ) ، مما يؤدي إلى زيادة أعداد الخلايا الأم الموجودة في النخاع العظمي ( المصنع الأساسي لتكوين خلايا الدم ) و كذلك تضخمها ، مؤدية إلى تغيرات في عظام الجمجمة و التي تحتوي هذا النخاع العظمي ، و كذلك هشاشة عامة في العظام .
•يؤدي تكسير الهيموجلوبين الناتج عن تكسر الكريات الحمراء ( خاصة جزيء الهيم ) إلى تحرير مادة البيليفردن ( Biliverdin ) ، و التي تختزل في الدم إلى مادة البيليروبين ( Bilirubin ) و التي تفوق كميتها في الدم قدرة الكبد على معالجتها و إفرازها في الأمعاء مع العصارة الصفراوية ، مما يؤدي إلى ترسبها في أنسجة الجسم المختلفة لاسيما الجلد و الأغشية المخاطية و صلبة العين مما يكسبها اللون الأصفر فيما يعرف بالصفراء أو اليرقان ( Jaundice ) .
•و في محاولة لتعويض النقص في سلاسل بيتا الببتيدية ، يزيد الجسم من تصنيع الهيموجلوبين الذي يحتوي على أنواع أخرى من السلاسل الببتيدية غير البيتا كالهيموجلوبين الحميلي ( HbF ) ، حيث تحل سلاسل جاما مكان سلاسل بيتا ، و الهيموجلوبين اليافع 2 ( HbA2 ) و فيه تكون سلاسل ثيتا بديلا عن نوع بيتا .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

أعراض المرض :
تظهر أعراض المرض عند عمر أربعة شهور إلى اثني عشر شهرًا على شكل فقر الدم الذي تزداد حدته يومًا بعد يوم مع زيادة تكسر الكريات الحمراء .
1) أعراض فقر الدم ( الأنيميا ) :
* شحوب في لون الوجه ، و هزال ، و دوخة ، و فقدان الشهية للطعام ، و صعوبة التنفس عند أداء مجهود كالرضاعة مثلا .
* زيادة عدد ضربات القلب ، و لغط في صوت القلب الناتج عن فقر الدم ، و زيادة حجم القلب .

* فشل عضلة القلب إذا لم يتم نقل الدم للطفل في أسرع وقت ممكن .

* تأخر نمو الطفل .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
2) الأعراض الناشئة عن تكسر كريات الدم الحمراء :

اليرقان

* اليرقان أو الصفراء نتيجة لتكون مادة البيليروبين الغير مباشر و الناتج عن أيض الهيموجلوبين .
* اغمقاق لون البراز نتيجة زيادة إفراز مادة الستيركوبيلينوجين في الأمعاء و التي تتحول إلى مادة الستيركوبيلين التي تزيد من دكانة لون البراز ، بينما يكون لون البول طبيعيًا .
3) الأعراض الناشئة عن زيادة معدل تكوين الكريات الحمراء في النخاع العظمي :
* زيادة حجم الرأس .
* بروز العظام الأمامية و الجانبية للجمجمة .
* بروز الوجنتين .
* بروز الفك العلوي و ظهور القواطع الأمامية .
* انخساف الجسر الأنفي .
* ارتفاع طرفي العينيين الخارجيين و وجود رقاقة من الجلد تغطي الزاويتين الداخليتين للعينين فيما يعرف بالوجه المنغولي نسبة إلى وصف الوجه في مرض البله المنغولي أو متلازمة داون .
ملاحظة : ترجع التغيرات السابقة في شكل الوجه و الجمجمة إلى تمدد النخاع العظمي نتيجة لزياده معدل نشاطه الموجود داخل عظام الوجه و الجمجمة مما يؤدي إلى زيادة حجميهما فيما يعرف بالوجه الثلاسيمي ( انظر الصورة ) .

4) الأعراض الناشئة عن تكوين الكريات الحمراء خارج نخاع العظام :
في محاولة منه لتعويض التكسر المزمن لخلايا الدم الحمراء يبدأ الجسم في تنشيط الأعضاء القادرة على تكوين خلايا الدم كالطحال و الكبد و العقد الليمفاوية مما يؤدي إلى :
* تضخم في الكبد و الذي قد ينتهي بتليف الكبد و تشمعه .
* تضخم الطحال بصورة كبيرة و ذلك ليس فقط لإسهامه في تعويض خلايا الدم بل أيضًا لأنه العضو المسئول عن تكسير خلايا الدم الحمراء .
و ينتج عن تضخم الطحال الإحساس بثقل الوزن و صعوبة التنفس لأنه يحد من حركة الحجاب الحاجز لاسيما على الجهة اليسرى منه .

5) أعراض تأخر النمو :
* قصر القامة : نتيجة لنقص عامل النمو الشبيه بالإنسولين ILG-1 و الذي يصنعه الكبد .
* تأخر البلوغ نتيجة اختلال عمل الغدد الصماء .
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
5) أعراض تأخر النمو :
* قصر القامة : نتيجة لنقص عامل النمو الشبيه بالإنسولين ILG-1 و الذي يصنعه الكبد .
* تأخر البلوغ نتيجة اختلال عمل الغدد الصماء .
لون الجلد البرونزي


6) مضاعفات المرض :
1- زيادة تركيز الحديد في الجسم مما يؤدي إلى ترسبه أجهزة الجسم المختلفة :
* الجلد : مما يكسب الجلد لونًا بنيًا ( اللون البرونزي ) و يعتبر هذا اللون ناتجًا عن ترسب الحديد بالإضافة إلى شحوب الجلد و تلونه باللون الأصفر ( اليرقان ) .[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
لون الجلد البرونزي

* اعتلال الغدد الصماء مما يؤدي إلى :
- تأخر النمو نتيجة نقص هورمون النمو و عامل النمو الشبيه بالإنسولين .
- تأخر البلوغ نتيجة نقص الهورمون المنشط المنسلي ( Gonadotropin ) .
- مرض السكر نتيجة نقص هورمون الإنسولين و ذلك بسبب ترسب الحديد في خلايا البنكرياس التي تفرز هورمون الإنسولين ( خلايا بيتا ) .
- الكزاز ( نوع من التشنجات ) نتيجة قلة نشاط الغدة الجار درقية و الذي يؤدي إلى نقص الكالسيوم الذي يؤدي إلى تشنجات في عضلات الجسم المختلفة .
ترسب الحديد في خلايا الكبد


- خمول و فتور عام نتيجة قلة نشاط الغدة الدرقية .
- نقص هورمونات الغدة الكظرية ( فوق الكلوية ) .
* الكبد : مما يؤدي إلى تليف الكبد و فشل وظائفه .
* القلب : مما يؤدي إلى التهاب التامور و فشل عضلة القلب و عدم انتظام إيقاعه .
* الرئتين : يؤدي ترسب الحديد في الأنسجة الرئوية إلى كحة دموية .

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
ترسب الحديد في خلايا الكبد

2- المضاعفات الناتجة عن نقل الدم المتكرر : * نقل العدوى و أمراض الدم :
- التهاب الكبد الوبائي ب و ج
و د .
- الإيدز و الزهري و الملاريا و مرض القطط .
* تشبع الدورة الدموية نتيجة الحقن السريع لكميات كبيرة من الدم مما قد يؤدي إلى فشل عضلة القلب .
* عدم توافق دم المتبرع مع نوعية دم المريض مما ينشأ عنه تكسردم المتبرع الذي ينتج عنه كميات كبيرة من الهيموجلوبين و التي تفرز مع البول مما قد يؤدي إلى فشل في وظائف الكلى .
* زيادة تركيز الحديد الناشئ عن تكسر خلايا الدم المنقولة
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة][ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
تقرح الساق

تشخيص المرض :
1) الأعراض و الصورة الإكلينيكية ( سبق ذكرها ) .

2) التحاليل المعملية ( صورة الدم الكاملة ) :
* النتائج المؤكدة لوجود فقر دم :
- صغر حجم كريات الدم الحمراء مع قلة كمية الهيموجلوبين الذي تحمله كل خلية .
- نقص عدد كريات الدم الحمراء .
- تظهر كرات الدم الحمراء بأشكال ( Poikilocytosis ) و أحجام
( Anisocytosis ) مختلفة .
- ظهور الخلايا الهدفية في الدم ( Target cells ) .

* النتائج المؤكدة لوجود تكسر مزمن في خلايا الدم الحمراء :
- زيادة عدد الخلايا الشبكية ( Reticulocytes ) و الخلايا الحمراء الغير ناضجة في الدم .
- قابلية الكريات الحمراء للتلون بصبغات مختلفة .
- قصر فترة حياة خلايا الدم الحمراء .
- زيادة نسبة الحديد في الدم .
- نقص حاد في بروتين الفريتين ( Ferritin )الذي يحمل الحديد .
- ارتفاع نسبة مادة البيليروبين الغير مباشر في الدم .
* النتائج التي تثبت أن الثلاسيميا هو سبب التكسر المزمن لكريات الدم الحمراء :
- ارتفاع نسبة الهيموجلوبين الحميلي إلى حوالي 60 - 90 % .
- يظهر الفصل الكهربي للهيموجلوبين ارتفاع نسبة HbF و HbA/HbA2
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

3) التشخيص بالأشعة السينية :
* تصوير الجمجمة :
يظهر زيادة المسافة بين اللوحين الداخلي و الخارجي و المكونين لعظام الجمجمة ، مع ظهور اللويحات الواصلة بينهما كما لو كانت تشع بين اللوحين .
* تظهر تغيرات مشابهة عند التصوير بالأشعة على الفقرات و عظام اليدين و القدمين .
* هشاشة العظام مع احتمال وجود كسور مرضية
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

4) التشخيص التفريقي :
* أنيميا نقص الحديد :
تتشابه مع الثلاسيميا في صورة الدم إلا أن الأنيميا الناتجة عن الثلاسيميا لا تستجيب للعلاج بالحديد .

* الأنواع الأخرى للأنيميا الناتجة عن تكسر الكريات الحمراء :
و يمكن التفريق بينها و بين الثلاسيميا عن طريق التغيرات الوجهية و صورة الدم و الفصل الكهربي للهيموجلوبين .

التكهن بمصير المريض :
تحدث الوفاة عادة في العشرينات من العمر نتيجة ترسب الحديد في أجهزة الجسم المختلفة لاسيما القلب و الكبد مما ينتج عنه فشل في عضلة القلب و وظائف الكبد .
العلاج :
1. نقل الدم :
و ذلك عن طريق النقل المتكرر لكريات الدم الحمراء ( 15 - 20 مل/كيلوجرام ) للحفاظ على معدل
الهيموجلوبين في الدم ما بين 10.5 - 11 جم/ملم مكعب ، حيث أن نقل 15مل/كجم من كريات الدم الحمراء يرفع مستوى الهيموجلوبين 5 جم/ملم مكعب .
مزايا نقل الدم :
* تصحيح فقر الدم .
* تحسين معدل نمو المريض .
* يمنع حدوث التغيرات في عظام الجمجة ، حيث يثبط التزايد المتسارع في تصنيع خلايا الدم في النخاع العظمي
* كذلك يثبط تصنيع خلايا الدم خارج النخاع العظمي و بالتالي يحول دون تضخم الكبد و الطحال .
* و أخيرًا يمنع الزيادة المضطردة في امتصاص الحديد من الأمعاء الناتج عن التحفيز المستمر لتصنيع الدم .

2. الأدوية التي تعمل على التخلص من الحديد من الجسم :
لقد وجد أن كل 500 مل من الدم المنقول للمريض ينتج عنه حوالي 200 مجم من الحديد الذي يترسب في أنسجة الجسم المختلفة .
و لكي نحول دون تكون هذه الكميات الكبيرة من الحديد و ترسبها داخل الجسم يتم إعطاء المريض هذا النوع من العقاقير التي تكون مع الحديد مركبات معقدة يتم إخراجها عن طريق الكلى مع البول و ذلك عندما يصل معدل البروتين المتحد مع الحديد ( Ferritin ) إلى 1000 ميكروجم/مل .

و من أمثلة هذه الأدوية :

* ديسفيريوكسامين ( ديسفيرال ) : ( Desferal ) :
و يعطى عن طريق مضخة مثبتة على الجلد بينما تنغرس إبرتها تحت الجلد ، و يعطى بجرعة 20-40 ملجم/كجم على مدار 8 - 12 ساعة يوميًا لمدة 5 - 6 أيام في الأسبوع .
بعض الآثار الجانبية : تسمم الأذن و تغيرات في الشبكية و قصر الجذع .
* ديفيريبرون ( Deferiprone ) :
و يعطى عن طريق الفم وحيدًا أو بالتزامن مع الديسفيرال بجرعة 75 ملجم/كجم/يوم مقسمة على ثلاث جرعات في اليوم .
بعض الآثار الجانبية : اضطراب الجهاز الهضمي و نقص خلايا الدم البيضاء المتعادلة و اعتلال المفاصل .
* ديفيرازيروكس ( Deferasirox ) :
و يعطى كجرعة واحدة عن طريق الفم 20 - 30 ملجم/كجم/يوم ، و لكن يمنع إعطاؤه في المرضى الذين يعانون من اعتلال وظائف الكلى .
3. حمض الفوليك( Folic Acid ):
1 ملجم/يوم عن طريق الفم حيث يحتاجه الجسم في تصنيع خلايا الدم المتزايد .

4. عملية استئصال الطحال( Splenectomy ) :
* دواعي اللجوء لهذه الجراحة :
1) وجود دلائل على فرط نشاط الطحال الثانوي مثل :
- زيادة الحاجة المتكررة لنقل الدم ( أكثر من 240 مل/كجم من كريات الدم الحمراء في السنة ) .
- نقص خلايا الدم البيضاء مع أو بدون نقص الصفائح الدموية .
2) تضخم الطحال بصورة كبيرة مما يؤدي إلى ألم شديد في الجهة اليسرى من أعلى البطن .

تضخم الطحال بصورة كبيرة


* الاحتياطات اللازم اتخاذها قبل عملية استئصال الطحال و بعدها :
- يجب تأخير هذه العملية بعد بلوغ الطفل عمر 5 - 6 سنوات و ذلك لأن إجراء العملية قبل هذا العمر يعرض الطفل للعدوى و الإصابة بالأنواع المختلفة من الميكروبات و الجراثيم .
- بعد إجراء العملية لابد من إعطاء الطفل اللقاحات المناسبة للوقاية من الميكروبات المتحوصلة و كذلك إعطاء بنسلين طويل المدى .


عملية استئصال الطحال


5. البدائل الأخرى في علاج الثلاسيميا :
* نقل كريات الدم الحمراء اليافعة : و ذلك لزيادة الفترة بين عمليات نقل الدم .
* عملية نقل و زراعة خلايا النخاع العظمي : من الشقيق غير المريض و الذي تتطابق جينات HLA في جسمه مع جينات شقيقه المريض و تشفي هذه العملية المريض بنسبة 100 % شريطة إجرائها عند عمر مبكر قبل ترسب الحديد في خلايا الجسم و تضخم الكبد .



* العلاج الجيني : عن طريق إدخال الجينات السليمة المسئولة عن تصنيع بروتين سلاسل الجلوبين إلى الخلايا الأم الموجودة في النخاع العظمي كي تحل محل المورثات المعطوبة .


ثانيًا : بيتا ثلاسيميا الصغرى ( B - Thalassemia Minor ) :
و تحدث بيتا ثلاسيميا الصغرى عند اعتلال أحد الجينين المسئولين عن تصنيع سلاسل الجلوبين من نوع بيتا ، و يسمى الشخص حاملا لصفة المرض .
و لا يعاني المريض من أية أعراض نهائيًا أو قد يعاني من أنيميا بسيطية ، حيث يكون معدل الهيموجلوبين ما بين 9-10 جم/ملم مكعب ، و التي تزداد حدتها خلال فترات العدوى ببعض الأمراض .
و تتميز الأنيميا بصغر حجم الكريات الحمراء و قلة الهيموجلوبين الذي تحمله كل كرية و لكنها لا تستجيب للعلاج بالحديد .
و لا تظهر على المريض أيًا من الأعراض الناشئة عن تكسر كريات الدم الحمراء كاليرقان مثلا ، و يظهر الفصل الكهربي للهيموجلوبين سيادة الهيموجلوبين HbA ، بينما تكون نسبة الهيموجلوبين HbA2 أكثر من 4% بينما يكون هناك زيادة طفيفة في معدل HbF .
ثالثا :بيتا ثلاسيميا المتوسطة( B - Thalassemia Intermedia) :
مقدمة :
تحدث الثلاسيميا المتوسطة في ما يقرب من 2 - 10% من مرضى البيتا ثلاسيميا العظمى و الناتجة عن وجود عطب(طفرة) في كلا الجينين المسئولين عن تصنيع البيتا جلوبين . و يتميز المريض بقدرة عالية على تصنيع سلاسل الجلوبين من نوعي بيتا و جاما .
و تؤدي هذه الحالة إلى نقص بسيط إلى متوسط الشدة في مستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 جم/ملم مكعب من الدم ، وتظهر أعراضها خلال السنة الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و تتشابه إلى حد كبير مع أعراض الثلاسيميا العظمى التي أوردناها فيما سبق كأعراض الأنيميا و اليرقان و تغيرات عظام الوجه و تضخم الكبد و الطحال . و معمليًا تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من العمر من خلال فحص الدم الروتيني .
طرق العلاج :
1. نقل الدم : في العادة لا يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وإشراف طبي بشكل منتظم مع التقييم الدوري لعمل أجهزة الجسم المختلفة.
2. منع امتصاص الحديد من الأمعاء : و يتم ذلك بشرب كأس من الشاي لاسيما المركز ( الثقيل ) بعد كل وجبة.
3. الأدوية التي تعمل على التخلص من الحديد بالإضافة إلى حمض الفوليك التكميلي : و تعطى مع تقدم العمر .
4. استئصال الطحال : يلجأ إليه في بعض الحالات التي يتضخم فيها الطحال بصورة كبيرة مسببًا ضيق التنفس

منقول للفائده

_________________
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
http://yemenlab.7olm.org
ayman_kt


avatar

عدد المساهمات : 1
تاريخ التسجيل : 28/08/2011

مُساهمةموضوع: رد: موضوع شامل عن الثلاسيميا   الأحد أغسطس 28, 2011 7:22 am

شكرا على الموضوع القيم
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
MR.ADMIN


avatar

؟
عدد المساهمات : 285
تاريخ التسجيل : 18/03/2011

مُساهمةموضوع: رد: موضوع شامل عن الثلاسيميا   الخميس سبتمبر 01, 2011 3:13 am

شاكر كل مرورك مع خالص
احترامي

_________________
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
http://yemenlab.7olm.org
 
موضوع شامل عن الثلاسيميا
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
مختبرات اليمن :: القسم التخصصي :: عــلــم الـــدمhaemtology-
انتقل الى: